W przypadku zdrowia, jak i chorób – oraz oczywiście wiele innych aspektów życia – jedno jest pewne: geny mają fundamentalne znaczenie. Pojedyncza mutacja genu może spowodować np. anemię sierpowatą i mukowiscydozę. Bardzo często w rozwój choroby zaangażowanych jest wiele genów, które współdziałają z czynnikami niegenetycznymi, takimi jak dieta lub ćwiczenia, które wpływają na ryzyko choroby.
Obecnie na rynku istnieją firmy oferujące możliwość przyjrzenia się swoim genom. Ale jak może ci to pomóc z punktu widzenia zdrowia? I czym różni się genetyka medyczna zalecona przez lekarza od badań wykonywanych na własną rękę?
Które testy genetyczne są przydatne?
Przy dokładnym wykonaniu DNA badania genetyczne mogą ujawnić chorobę lub skłonność do rozwoju pewnych schorzeń, a także mogą prowadzić do poddania się testom bliskich krewnych. Środki zapobiegawcze lub leczenie mogą uratować życie. Poniżej cztery przykłady (choć jest ich znacznie więcej):
- Hemochromatoza – to stan, w którym z diety wchłania się zbyt dużo żelaza. Dodatkowe żelazo może uszkodzić ważne narządy, takie jak serce i wątroba;
- Badania prenatalne – dla kobiet planujących ciążę lub będących już w ciąży dostępne są testy genetyczne w celu sprawdzenia wielu schorzeń, takich jak mukowiscydoza i zespół Downa,
- Nowotwory – wiadomo, że wiele genów zwiększa ryzyko niektórych nowotworów. Testy mogą być szczególnie ważne dla osób z rodzinną historią tych nowotworów. Być może najbardziej znane są mutacje BRCA, które zwiększają ryzyko raka piersi, jajnika i kilku innych rodzajów raka,
- Brak historii medycznej swojej rodziny – na przykład osoba, która została adoptowana i nie ma informacji o rodzinnych problemach medycznych, może dowiedzieć się, że ma zwiększone ryzyko wystąpienia choroby, której można zapobiec, takiej jak choroba serca lub rak jelita grubego.
W takich przypadkach świadomość, że może się u ciebie rozwinąć choroba lub jesteś nosicielem, może pomóc w ukierunkowaniu opieki medycznej i wpływać na decyzje życiowe lub zachęcać ciebie lub innych członków rodziny do rozważenia porady genetycznej. Tym bardziej, że poradnictwo genetyczne w Polsce jest na bardzo wysokim poziomie.
Czy testy genetyczne są drogie?
Testy genetyczne mogą mieć więcej niż jeden rodzaj kosztów. Test genetyczny zlecony przez lekarza z określonego powodu medycznego może być objęty refundacją. Natomiast w przypadku badań wykonywanych prywatnie całość kosztów ponosi pacjent. Warto także mieć świadomość, że wiedza o zagrożeniach genetycznych może wpłynąć na twoją zdolność do uzyskania niektórych rodzajów ubezpieczenia. To bardzo ważne!